Mis on hemofiilia ja kuidas sellega elada

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 03:53

Verehaiguse tõttu võivad tekkida ninaverejooksud ja sagedased verevalumid.

Mis on hemofiilia

Hemofiilia on geneetiline haigus, mille puhul inimese vere hüübimine on häiritud. See on tingitud spetsiifiliste valkude või hüübimisfaktorite sünteesi ebaõnnestumisest. Teadlased nummerdavad need rooma numbritega I kuni XII. Haigus esineb ainult kahe spetsiifilise teguri puudumise tõttu, seetõttu on hemofiiliat kahte tüüpi Hemofiilia / U. S. Rahvuslik meditsiiniraamatukogu:

• A - veres vähem kui 50% VIII faktori normist;
• B - IX faktori sisaldus on alla 50%.

Kust hemofiilia pärineb?

Tavaliselt pärib selle hemofiilia / Mayo Clinic sugukromosoomide kaudu, mis on naistel XX ja meestel XY. Poiss saab isalt Y ja emalt X. Tüdruk mõlemalt vanemalt - kaks X-kromosoomi. Defektne hemofiilia geen on ühes X-kromosoomis, kuid teises on see alla surutud. Seetõttu naistel haigus ei avaldu, vaid ema võib selle oma pojale edasi anda.

Umbes 30% inimestest on hemofiilia hemofiilia / Mayo kliiniku geenide spontaanse mutatsiooni, mitte pärilikkuse tagajärg. Veelgi harvem on haiguse omandatud vorm, mis ilmneb immuunhäirete tõttu. Neid võivad provotseerida:

• Rasedus;
• autoimmuunhaigused;
• vähk;
• hulgiskleroos.

Millised on hemofiilia sümptomid

Haiguse ilmingud sõltuvad hemofiilia / Mayo kliinikust, kui palju puudub VIII või IX hüübimisfaktor. Peamine sümptom on ebatavaliselt tugev või äkiline verejooks, mida on väga raske peatada. See võib ilmneda järgmistel juhtudel:

• lõike, operatsiooni või hamba väljatõmbamise tõttu;
• pehmete kudede löögi tagajärjel;
• pärast vaktsineerimist.

Mõnikord tekivad liigestes äkilised verejooksud, mille tõttu need on väga valusad ja liiguvad halvasti. Mõnel inimesel võib uriinis ja väljaheites olla verd. Ja hemofiiliat põdevad väikesed lapsed on sageli seletamatult ärrituvad.

Miks on hemofiilia ohtlik?

See võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi. See on tavaliselt hemofiilia / Mayo kliinik:

• Aju hemorraagia. Tekivad tugev peavalu, oksendamine, unisus või letargia, krambid; topeltnägemine. Mõnikord kaotab inimene teadvuse.
• Sügav lihaste verejooks. Veri koguneb lihaste kihtide vahele ja surub närve kokku, mis võib muuta teie jäsemed tuimaks või valulikuks.
• Liigeste kahjustus. Nad koguvad sageli verd, mis viib kõhre hävimiseni ja artriidi tekkeni. Mõnel juhul võib ilmneda Hemophilia A / Medscape tsüst. Järk-järgult tekib pöördumatu deformatsioon ja liiges lakkab olemast liikuv.

Samuti nõuab hemofiilia mõnikord vereülekannet. See suurendab HIV-i ja teiste viirusnakkustega nakatumise riski.

Kuidas hemofiiliat diagnoositakse?

Tavaliselt ilmnevad esimesed sümptomid juba lapsepõlves. Kuid kui inimene teab, et tema pere mehed olid hemofiiliat põdenud, võib ta pöörduda terapeudi poole kontrollimiseks. Diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks määrab arst hemofiilia diagnoosimise / haiguste tõrje ja ennetamise keskused:

• Üldine vereanalüüs. Kontrollige hemoglobiini taset, trombotsüütide ja punaste vereliblede arvu.
• Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT). Näitajat mõõdetakse sekundites ja see näitab, kui kiiresti veri hüübib. VIII, IX, XI ja XII hüübimisfaktorite puudumisega muutub APTT normaalsest enamaks.
• Protrombiini aeg. Samuti näitab see, kui kiiresti veri hüübib, kuid peegeldab I, II, V, VII ja X hüübimisfaktorite kontsentratsiooni. Seetõttu on hemofiiliaga inimestel see test normaalne ja seda tehakse selleks, et leida kõik võimalikud verejooksu põhjused.
• Fibrinogeen. See valk on I hüübimisfaktor ja vastutab verehüüvete moodustumise eest. Hemofiilia puhul ei kaldu analüüs normist kõrvale ja kui fibrinogeeni tase muutub, kahtlustab arst teist haigust.
• Hüübimisfaktorite uurimine. Analüüs näitab VIII ja IX faktorite taset veres ning peegeldab haiguse tüüpi ja raskusastet.

Kuidas hemofiiliat ravitakse?

Haigusest on võimatu vabaneda, kuid tüsistuste vältimiseks määravad arstid toetava ravi. See peaks parandama vere hüübimist. Selleks kasutage hemofiilia / Mayo kliinikut:

• Hüübimisfaktorid. Loovutatud verest saadud või laboris sünteesitud valgud, mida manustatakse hemofiiliat põdevale patsiendile graafiku alusel.
• Hormoon desmopressiin. Haiguse kergete vormide korral stimuleerib see oma koaguleerivate valkude sünteesi.
• Fibriini hermeetikud. Neid kantakse haavadele ja lõikehaavadele verejooksu peatamiseks.
• Hüübimisvastased ravimid. Need aitavad vältida verehüüvete lagunemist.

Kui liigesed on kahjustatud, määrab arst füsioteraapia. Ja kui oli tõsine sisemine verejooks, võib osutuda vajalikuks operatsioon.

Samuti soovitatakse kõigil hemofiiliaga inimestel end A- ja B-hepatiidi vastu vaktsineerida, et vähendada vereülekandega nakatumise võimalust.

Kuidas hemofiiliaga elada

Haigustega seotud riskide vähendamiseks soovitavad arstid hemofiilia / Mayo kliinikut:

• Valige õige spordiala. Vältige traumeerivaid tegevusi, nagu võitluskunstid, jäähoki või jalgpall. Ujumine, jalgrattasõit või kõndimine võib aidata tugevdada lihaseid ja liigeseid.
• Ärge võtke teatud ravimeid. Mõned käsimüügis olevad valuvaigistid vedeldavad verd ja võivad verejooksu hullemaks muuta. Samal põhjusel on antikoagulandid ohtlikud. Seetõttu on parem võtta ravimeid pärast arstiga konsulteerimist.
• Hoolitse suuõõne tervise eest. Soovitatav on regulaarselt hambaarsti külastada ja lasta hambaid õigel ajal ravida, et vältida nende eemaldamist. Selline operatsioon põhjustab tugevat hemorraagiat.
• Õppige peatama väikest verejooksu. Selleks peate haavale survet avaldama või kinnitama tiheda sideme. Jahutage vigastust jääkotiga.

Kui lapsel diagnoositakse hemofiilia, võivad vanemad kukkumiste ja liigeseverejooksude vältimiseks kanda põlve- ja küünarnukikaitseid. Ja kodus on parem eemaldada teravate nurkadega mööbel.