Mis on geneetiline analüüs ja kes seda vajavad

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 03:53

Mõnel juhul aitab taastuda ainult tema.

DNA-testi seostatakse eelkõige isaduse tuvastamisega. No või kurjategijate tabamisega, kes tahtmatult jätsid oma geneetilise materjali kriminoloogidele. Tegelikult on geneetilise analüüsi rakenduste valik palju laiem.

Mis on geneetiline analüüs

Selle väljaselgitamiseks alustame DNA-ga. Deoksüribonukleiinhape (see on täisnimi) on makromolekul, mis sisaldab teavet selle kohta, kuidas, millal ja millises koguses toodetakse valke, millest konkreetne organism on ehitatud. See näeb välja nagu topeltspiraal, nagu keerdtrepp.

Geenid on DNA osad, milles on krüpteeritud andmed teatud pärilike tunnuste kohta. Jämedalt öeldes fikseerivad nad, kui palju ja milliseid valke selle või selle tunnuse loomiseks kasutatakse. Just geenid määravad ära kõrguse, kõrvade ja nina kuju, naha, silmade, juuste värvi ja muud välismärgid, aga ka eelsoodumuse teatud haigusteks ja isegi aju ehitusest tulenevad iseloomuomadused.

Arvatakse, et geneetiline analüüs (DNA test) on konkreetse inimese DNA dekodeerimine. Kuid see on natuke erinev. Peamine eesmärk ei ole niivõrd dekodeerimine, kuivõrd geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine. See tähendab, et teie DNA on isoleeritud, võrreldes viitega ja otsides kõrvalekaldeid - mutatsioone teatud geenides.

Mutatsioonid näitavad, kuidas teie tervis erineb (või erineb vanusest sõltuvalt) võrdlusalusest, ja toimivad ka isiksuse identifikaatorina.

Mitte kellelgi teisel planeedil pole sellist normaalsete ja muteerunud geenide kombinatsiooni nagu teil. See on nagu sõrmejälg, ainult palju lahedam ja täpsem.

Nii näeb see teooria välja. Praktikas võimaldab geneetiline analüüs aga määrata üle 2000 parameetri ja tingimuse. Kuid enamasti kasutatakse analüüsi mitmel juhul Geneetiline testimine: kuidas seda tervishoius kasutatakse.

Kuidas saab DNA-test aidata, kui oled haige või kardad haigestuda

Kõige tõhusamate ravimite valik

Seda analüüsi nimetatakse farmakogeneetiliseks testimiseks. See võimaldab teil teada saada, millised ravimid teie DNA-ga kõige paremini töötavad.

Võib hästi selguda, et tavaline ravim teile peaaegu ei mõju ja haruldane ravim, mida kasutatakse 5-10% juhtudest, osutub imerohuks. Või oletame, et on olemas väga tõhus ravim, kuid tõsiste kõrvalmõjudega. Sel juhul aitab geneetiline analüüs kindlaks teha, kui väljendunud kõrvaltoime teil on ja kas te võite seda ravimit võtta.

Farmakogeneetilist testimist kasutatakse juba tänapäeval teatud vähiliikide ravis.

Olemasolevate haiguste põhjuste väljaselgitamine

Näiteks on teil krooniline haigus, kuid arstid ei saa selle vallandajat kuidagi määrata ja seetõttu ei mõista teid ravida. Geneetiline test võimaldab otsida geenidest haiguse põhjuseid. Kui selgub, et asi on tõesti DNA-s, saab arst diagnoosi täpsustada ja ravi korrigeerida.

Eelsoodumusega haiguste ennetamine

On perekondlikke haigusi, nagu suhkurtõbi, südame isheemiatõbi ja mitut tüüpi vähki. Kui teie lähi- või kaugemate sugulaste seas on vähemalt paar sarnaste pärilike ilmingutega inimest, vajate geenitesti.

See aitab teil kindlaks teha, kui suur on teie haigestumise oht. Kui leitakse eelsoodumus, saate oma arsti abiga kohandada oma elustiili, et haigusnähtude teket võimalikult edasi lükata või ennetada.

Kuidas võib geneetiline testimine aidata, kui olete mures tulevaste laste tervise pärast

Ema ja isa geenide ühilduvuse kontrollimine juba enne viljastumist

Selline uuring on vajalik, kui naise või mehe perekonnas on juba esinenud pärilike haiguste juhtumeid. Test aitab tuvastada geenimutatsioone, samuti ennustada, kui suur on lapse kaasasündinud kõrvalekallete risk.

Sünnieelne diagnostika kaasasündinud patoloogiate kahtluse korral

Sama test võimaldab teil selgitada sündimata lapse sugu ja teha kindlaks isaduse. Varem tehti sarnane analüüs, võttes veidi lootevett või lootekoe tükki. Ta oli ohtlik, sest võis esile kutsuda raseduse katkemise. Tänaseks on embrüo DNA õppinud isoleerima ema verest.

IVF testimine

See aitab välja selgitada, kas embrüo kannab geene, mis võivad sündimata lapsel põhjustada teatud tõsiseid haigusi. In vitro viljastamine toimub ainult tervete embrüotega.

Vastsündinute sõeluuring

Seda tehakse üks kuni kaks päeva pärast sündi, et selgitada välja, kas lapsel on kaasasündinud häireid, mis võivad põhjustada tervise- ja arenguhäireid. See on kohustuslik geenitesti protseduur USA sünnitushaiglates.

Kuidas saab DNA-test aidata, kui soovid enda päritolu välja selgitada ja sugulasi leida

DNA-testi abil saate selgitada nn esivanemate rühma - saada teada, millisest maailmajaost teie perekond on pärit.

Lisaks on juba olemas geneetilistele andmebaasidele, mis on spetsialiseerunud kaubanduslikele DNA analüüsidele. Saadate oma geneetilise materjali (tavaliselt on see sülje kohta) ja vastutasuks saate üksikasjalikku teavet oma perekonna päritolu kohta.

Boonusena on reeglina kontaktid inimestega, kelle DNA-profiilid on teie omaga väga sarnased. See tähendab, et sellised inimesed võivad osutuda teie sugulasteks – n-nda hõimu vendadeks ja õdedeks. Teie otsustada, kas nendega ühendust võtta või mitte. Peaasi, et teil selline võimalus avaneb.

Mida on vaja geneetilise analüüsi tegemiseks

Varem oli DNA testimiseks vaja suures koguses värsket geneetilist materjali – verd või kude. Kuid täna on menetlust oluliselt lihtsustatud.

Teadlased on õppinud, kuidas eraldada süljeproove kui DNA allikat suure läbilaskevõimega genotüpiseerimiseks: vastuvõetav ja piisav vahend riskihindamise parandamiseks kogu mammograafilise diagnostika DNA ulatuses, millest piisab täielikuks testimiseks isegi süljest. Seetõttu piisab sageli vaid geneetikute soovitatud kasti sülitusest.

Ja muidugi on raha vaja. Kaubandusliku geneetilise analüüsi maksumus Vene Föderatsioonis algab 200 dollarist. Kui aga analüüs on vajalik meditsiinilistel põhjustel, võite kohustusliku tervisekindlustuse poliisi alusel küsida oma arstilt saatekirja tasuta analüüsiks.