Mis on fenüülketonuuria ja kas seda saab ravida

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 03:53

Spetsiaalne dieet aitab vältida haiguse tagajärgi.

Mis on fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria Fenüülketonuuria (PKU) on haruldane pärilik haigus, mille puhul laps ei suuda omastada aminohapet fenüülalaniini. See jääb verre ja toimib närvisüsteemi toksiinina.

Fenüülketonuuria pärineb fenüülketonuuriaga autosoomselt retsessiivselt. See tähendab, et kahe pealtnäha terve vanema lapsele antakse edasi defektne geen, millest sõltub fenüülalaniini metabolism. Geeni mutatsioon võib olla täielik, siis on haigusel rasked rasked sümptomid. Kui defekt on mittetäielik, kulgeb fenüülketonuuria kergemal kujul, patoloogia on vähem märgatav.

Millised on fenüülketonuuria sümptomid

Vahetult pärast sündi toitub laps piimast, mis on kõrge valgusisaldusega. See koosneb aminohapetest, mis tähendab, et see sisaldab ka fenüülalaniini. Seetõttu tekivad mõne päeva pärast, kui aine koguneb verre, lapsel haiguse sümptomid. Nende hulka võivad kuuluda fenüülketonuuria (PKU):

• kopitanud lõhn suust, nahast ja uriinist;
• punane lööve kehal;
• krambid.

Arstid märkavad mõnikord, et laps sündis ebaharilikult väikese peaga. Selle haigusega lastel on sageli helesinised silmad ja kahvatu nahk. See on tingitud asjaolust, et fenüülalaniini on vaja iirisele ja nahale värvi andva pigmendi melaniini sünteesiks.

Miks on fenüülketonuuria ohtlik?

Selle geneetilise häirega lastel kahjustab liigne fenüülalaniin veres kudesid. Kõige enam avaldub see närvisüsteemis. Kui haigust ei ravita, mõjutab see aju. Arstid märkavad fenüülketonuuriat (PKU), et sellised lapsed on juba varakult hüperaktiivsed, neil on halb emotsionaalne kontroll. Nende vaimne areng on hilinenud ja paljudel on käitumisprobleemid või vaimsed häired.

Hilinenud ravi korral on peaaegu võimatu taastada närvisüsteemi normaalseid funktsioone. Seetõttu on oluline patoloogia võimalikult varakult ära tunda.

Kuidas fenüülketonuuriat diagnoositakse?

Vene Föderatsiooni Tervise- ja Sotsiaalarengu Ministeeriumi 22. märtsi 2006. aasta korraldusega nr 185 "Vastsündinute massilise läbivaatuse kohta pärilike haiguste avastamiseks" (koos eeskirjadega, mis käsitlevad laste massilise läbivaatuse korraldamist). vastsündinute pärilike haiguste kohta" pärilike haiguste kohta ") Vene Föderatsiooni tervishoiu- ja sotsiaalarengu ministeerium, 22. märts 2006, nr 185" Vastsündinute massiline uurimine pärilike haiguste suhtes "kõik imikud neljandal või seitsmendal päeval pärast sündi võtta kannalt verd viie geneetilise sündroomi uurimiseks. Need võivad mõjutada lapse edasist arengut. See:

• fenüülketonuuria;
• galaktoseemia;
• adrenogenitaalne sündroom;
• kaasasündinud hüpotüreoidism;
• tsüstiline fibroos.

Kui testi tulemus on positiivne, määratakse lapsele korrigeeriv ravi.

Kuidas fenüülketonuuriat ravitakse?

Geneetilisest defektist on võimatu vabaneda. Kuid arst võib soovitada spetsiaalset dieeti. Millised on levinud fenüülketonuuria (PKU) ravimeetodid?, mis välistab valgurikkad toidud. Siis ei satu fenüülalaniin kehasse ja tüsistuste ohtu ei teki. Fenüülketonuuriaga inimesed ei tohiks:

• munad;
• piim ja juustud;
• liha: kana, sealiha, veiseliha;
• kala;
• kaunviljad, soja;
• õlut.

Vältige ka magusaine aspartaami kasutamist. Millised on tavalised fenüülketonuuria (PKU) ravimeetodid? mis seedimisel vabastab fenüülalaniini. Seda suhkruasendajat lisatakse sageli soodale, närimiskummile ja mõnele ravimile.

Kuid selline eluaegne valgupiiranguga dieet on organismi arengule halb. Seetõttu võib arst soovitada lastele spetsiaalseid toitumisravi. Millised on levinud fenüülketonuuria (PKU) ravimeetodid? segud.

Fenüülketonuuriaga patsientide raviks on heaks kiidetud ravim Fenüülketonuuria: saproteriindivesinikkloriidil põhinev ravi ja ravi. See aine aitab lagundada fenüülalaniini ja vähendada selle kontsentratsiooni veres. Kuid kasutamiseks Millised on tavalised fenüülketonuuria (PKU) ravimeetodid? ravimit on vaja ainult koos dieediga.

Muid valikuid veel pole. Teadlased otsivad viisi. Millised on tavalised fenüülketonuuria (PKU) ravimeetodid? kuidas teostada geeniteraapiat kromosoomi puuduva osa sisseviimiseks. Mõned soovitavad anda patsientidele muid aminohappeid, mis takistavad fenüülalaniini sisenemist ajju. Kuid need meetodid on endiselt uurimisel.