Mis on tsüstiline fibroos ja kuidas sellega toime tulla

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 03:53

See surmav haigus võib jääda märkamatuks kuni täiskasvanueani.

Maailma statistika kohaselt põeb mukoviskidoos (KLIINILINE PILT, DIAGNOOS, RAVI, REHABILITATSIOON, DISPENSEERIMINE) tsüstilise fibroosi all üks vastsündinu 2-4,5 tuhandest. Varem oli see kohtuotsus: sellised beebid surid reeglina varases lapsepõlves. Tänapäeval saavad sellised inimesed aga tänu meditsiini arengule elada täisväärtuslikku elu.

Siin on, mida peate teadma selle ohtliku ja ravimatu, kuid kontrollitava haiguse kohta.

Mis on tsüstiline fibroos ja kust see pärineb

Tsüstiline fibroos Teave tsüstilise fibroosi kohta (ladinakeelsetest sõnadest "lima" - lima ja "viscidus" - viskoosne) on kaasasündinud haigus, mille korral keha toodab liiga paksu ja kleepuvat lima.

Üldjuhul on tsüstilise fibroosi puhul vajalikud limaskestade eritised: need pesevad elundeid ja kudesid, takistades nende kuivamist ja uhudes minema patogeensed bakterid. Seetõttu on tervislik lima nagu oliiviõli – õhuke, libe, voolav. Kuid tsüstilise fibroosiga on selle konsistents häiritud.

Asi on spetsiifilises proteiinis CFTR, mis osaleb higi, seedemahlade ja lima tootmises. Selle valgu üks ülesandeid on viia naatriumi- ja klooriioone (need on soolakomponendid) inimkeha organeid ja kudesid vooderdavate epiteelirakkude pinnale. Need soolakomponendid tõmbavad vett rakkudesse ja see omakorda vabastab lima, andes sellele vajaliku voolavuse. Nii toimib CFTR valk normaalselt.

Ühe geeni kaasasündinud rikke tõttu võib aga CFTR-i töö häirida. Niiskust ei piisa ja endokriinsete näärmete toodetud lima muutub tarbetult paksuks.

Miks on tsüstiline fibroos ohtlik?

Paks ja kleepuv lima ummistab erinevaid siseorganite kanaleid, põhjustades tõsiseid tsüstilise fibroosi terviseprobleeme.

Kõige sagedamini on kahjustatud kopsud. Hingamisteedes olev lima kogunemine raskendab hingamist. Organism ei saa piisavalt hapnikku, mistõttu on pidev nõrkus, laps ei kasva ega arene hästi. Lisaks jäävad patogeensed bakterid kergesti kinni ja paljunevad viskoosses limas. Selle tagajärjed on sagedane kopsupõletik ja muud hingamisteede haigused, kopsukoe fibroos, hingamispuudulikkus.

Lima koguneb kõhunäärmesse. See organ toodab mitmesuguseid seedimiseks vajalikke ensüüme, kuid ummistunud kanalid takistavad nende jõudmist soolestikku. Selle tulemusena hakkavad ensüümid kõhunääret ise seedima. Näärele tekivad tsüstid ja armid (fibroos; tegelikult siit ka tsüstilise fibroosi teine nimetus – tsüstiline fibroos). Seedimine on häiritud, mis toob kaasa ka arengu ja kasvu aeglustumise.

Maksas võib viskoosne lima blokeerida sapiteed, mille tagajärjed on kollatõbi, sapikivid ja tsirroos.

Meestel on seemnejuhad ummistunud, mis tähendab, et tsüstilise fibroosiga inimene kaotab võimaluse lapsi saada.

Tsüstiline fibroos ei pruugi mõjutada kõiki neid organeid. See juhtub ainult kõige raskematel juhtudel. Sageli mõjutab haigus ainult hingamis- või seedesüsteemi. Ja mõnikord läheb see isegi nii heledal udusel kujul, et inimene ei teagi haigusest. Kuni tsüstilise fibroosi küpsemiseni ja sümptomite süvenemiseni.

Millised on tsüstilise fibroosi sümptomid

Mõnikord on haigus ilmne. Seega on iga viies tsüstilise fibroosi all kannatav imik sündinud soolesulguse sümptomitega. See tekib seetõttu, et liiga viskoosne algne väljaheide (mekoonium) ummistab soole valendiku. See on tugev märk, mis aitab kahtlustada ja diagnoosida tsüstilist fibroosi.

Kuid mõnel juhul annab geneetiline rike end vähem tunda ja selle ilminguid võib segi ajada muude, vähem ohtlike seisundite tunnustega. Näiteks üheks kaudseks sümptomiks on tugev soolane maitse nahal, mis ilmneb kloori ja naatriumiioonide halva eemaldamise tõttu.

Tsüstilist fibroosi põdevate laste vanemad mainivad sageli Tsüstilist fibroosi, et juba enne diagnoosi panemist märkasid nad suudlemisel beebi naha ebatavalist soolsust.

Muud tsüstilise fibroosi nähud sõltuvad sellest, millist kehasüsteemi tsüstiline fibroos kõige enam mõjutab.

Hingamise sümptomid

• Regulaarne, mitte külmetusega seotud köha koos rögaeritusega.
• Kähe hingamine.
• Pidev ninakinnisus.
• Korduv sinusiit (siinuste põletik).
• Sagedased kopsuinfektsioonid.
• Õhupuudus, suurenenud väsimus aktiivsete mängude ja füüsiliste harjutuste ajal.

Seedetrakti sümptomid

• Krooniline kõhukinnisus.
• Sageli korduvad puhitusjuhtumid.
• Rasvane, halvasti lõhnav väljaheide.
• Kehv pikkuse ja kaalu tõus.

Mida teha tsüstilise fibroosi kahtluse korral

Pöörduge kohe oma lastearsti või arsti poole. See on eriti oluline, kui kellelgi teie perekonnas on see geneetiline häire diagnoositud.

Tsüstiline fibroos on kõige levinum tsüstiline fibroos: määratlus, diagnostilised kriteeriumid, ravi, pärilik haigus kaukaaslaste seas.

Arst viib läbi läbivaatuse, uurib haiguslugu, küsib sümptomite kohta ja pakub vajadusel mitmeid analüüse. Enamasti on see higianalüüs: see aitab määrata kloori ja naatriumiioonide suurenenud sisaldust. Käimas on ka keerulisem molekulaargeneetiline uuring, mis võib kinnitada või ümber lükata CFTR valgu tööga seotud geeni lagunemist.

Tsüstilise fibroosi avastamisel suunatakse patsient pulmonoloogi, gastroenteroloogi või muu eriarsti vastuvõtule.

Kuidas ravida tsüstilist fibroosi

Kahjuks ei suuda kaasaegne meditsiin geneetilisi kahjustusi ravida. Kuid on olemas viise sümptomite leevendamiseks, tüsistuste riski vähendamiseks ja üldise elukvaliteedi parandamiseks.

Õige ravi korral elavad tsüstilise fibroosiga inimesed tsüstilise fibroosi üle kuni 40-50 aastat.

Tavaliselt hõlmab sümptomaatiline ravi:

• Mukolüütikumide võtmine - ravimid, mis vedeldavad lima.
• Antibiootikumravi. See aitab toime tulla bakteriaalsete infektsioonidega, mis on tekkinud seisva lima tõttu.
• Pankrease ensüümide võtmine seedimise parandamiseks.
• Väljaheidet pehmendavate ravimite kasutamine. Need on vajalikud kõhukinnisuse või soolesulguse vältimiseks.
• Põletikuvastaste ravimite võtmine, mis aitavad leevendada kopsude hingamisteede turset.

Lisaks määrab arst spetsiaalse kõrge kalorsusega dieedi, mis on vajalik kasvu ja arengu parandamiseks, ning soovitab regulaarseid hingamisharjutusi lima vabastamiseks.

Rasketel juhtudel võib patsient vajada hapnikuravi, sondiga toitmist ja suuri operatsioone, mis on seotud kahjustatud kopsu- või maksatransplantaadiga.

Kas tsüstilist fibroosi saab ära hoida?

Kahjuks ei. See on geneetiline häire, mis võib tekkida siis, kui lapse isa ja ema (tingimata mõlemad!) on defektsete geenide kandjad, mis on seotud CFTR valgu talitlushäiretega. Muide, kandjaid on palju: näiteks USA-s on tsüstilise fibroosi kandjatest iga 29. kaukaasia rassi kuuluv inimene.

Kuid isegi kahel kandjal võivad olla täiesti terved lapsed. Tsüstilise fibroosi risk jaguneb järgmiselt:

• iga neljas kandjatest sündinud laps (25%) on häirega;
• iga teine laps (50%) saab defektse geeni kandjaks ja saab hiljem selle oma lastele edasi anda, kuid tal endal tsüstilise fibroosi sümptomeid ei esine;
• igal neljandal lapsel (25%) ei teki häireid ja temast ei saa kandjat.

Selle haigusega on võimatu nakatuda. Ja selles pole kedagi süüdistada. Ei oma tähtsust ei ema ja isa vanus, eluviis ega nende halvad harjumused ega välised asjaolud, nagu ökoloogia või stress. Rolli mängivad vaid geenid, mille dramaatilisest koosmõjust vanemad ise ei pruugi teadlikud olla.

Kui soovite läheneda pereplaneerimisele võimalikult vastutustundlikult, võib enne rasestumist teha geenitesti, mis aitab defekti tuvastada. Kuid see on tsüstilise fibroosi jaoks psühholoogiliselt raske küsimus.

Mis siis, kui analüüs näitab, et mõlemad partnerid on kandjad? Kas keelduda üldse lastest? Kas otsustada rasestuda, et rasedus katkestada, kui embrüol avastatakse geneetilisi häireid? Riskida ja sünnitada ükskõik mida, teades võimalikke tagajärgi? Arstidel pole tänaseks vastust. Iga tulevane vanem peab tegema otsuse ise.